Genový doping

Co vlastně je genový doping?

Podle definice Světové antidopingové agentury (WADA, World Antidoping Agency) uveřejněné v roce 2001 je genový doping definován jako ¨non-terapeutické použití genů, genetických elementů a nebo buněk, které mají kapacitu zvýšit sportovní výkonnost¨.

 

Tato definice doznala postupem času mnoha změn, v současnosti se za genový doping považuje:

  1. Přenos nukleových kyselin
  2. Použití normálních buněk (tedy buněčná terapie) nebo geneticky modifikovaných buněk

 

 Genový doping

Genový doping vychází z tzv. genové terapie nemocí způsobených určitou mutací genu, které jsou nevyléčitelné standardními medicínskými postupy. Typickým příkladem léčby takových nemocí, navíc s přímým potenciálním zneužití ve sportu, je genová terapie tzv. vrozených svalových dystrofií.

Úbytek svalstva ve stáří

Málo si uvědomujeme, že co do hmoty je svalová tkáň největším a také metabolicky nejvýkonnějším orgánem v lidském těle. Je obecně známo, že s přibývajícím věkem ubývá svalové hmoty. Tento úbytek může dosáhnout ve stáří až 80% oproti stavu, kdy byl jedinec ¨v plné síle¨. Svalová hmota je nahrazována tukovou a vazivovou tkání a svaly slábnou. U výše jmenovaných vrozených svalových dystrofií (jako je například Duchennova svalová dystrofie) je tento proces potencován, svaly takto nemocných jedinců nemají schopnost reparace a regenerace a ztrácejí svoji funkci.

Zneužití ve sportu?

Ačkoli v médiích se genový doping diskutuje teprve v posledních několika letech, málokdo ví, že problematika genového dopingu byla na programu monotematické konference pořádané Lékařskou komisí Mezinárodního olympijského výboru (IOC, International Olympic Committee) již v roce 2001.

Tato konference nazvaná ¨Genová léčba a její budoucí dopad na sport¨ (¨Gene therapy and its future impact on sport¨) byla ukončena s naléhavým doporučením zabývat se intenzívně touto problematikou, zejména pak metodami možné detekce genového dopingu. V témže roce byly publikovány neověřené zprávy bývalého šampióna v rychlobruslení a současně i lékaře Johanna Olava Kosse, který prohlásil, že manipulace s geny se ve sportu již uskutečňují.

V roce 2003 se genový doping již dostává poprvé na dopingovou listinu Mezinárodního olympijského výboru (IOC) a o rok později i na dopingovou listinu Světové Antidopingové Agentury (WADA). Již v roce 2004 před zahájením letních Olympijských her v Aténách bylo trpce poznamenáváno, že to bude zřejmě poslední olympiáda, na které nebudou geneticky manipulovaní sportovci a bylo odhadováno, že v horizontu 5 let (tedy do roku 2009) se stane genový doping realitou.

Tyto obavy se však naštěstí nenaplnily - žádný sportovec doposud z genového dopingu usvědčen nebyl (a to i přesto, že současná věda disponuje možnostmi, jak genový doping odhalit). Jak uvádí Prof. Simon z Univerzity v Mainzu ve svém přehledovém článku z roku 2017 analyzující současný stav našich znalostí v této oblasti, genový doping se může stát hrozbou nejdříve za 20 let. Tento o poznání skeptičtější pohled vychází zejména z faktu, že ačkoli za posledních 28 let bylo provedeno téměř 2500 klinických studií s genovou terapií, do klinického použití se dostaly pouze dva přístupy. Genová terapie je totiž stále zatížena značnými riziky a nejistotami.

Je rozhodně zajímavé zmínit i další možnosti, kterými se ubírá výzkum genové terapie. Kromě klasické genové terapie (přenos genu do buňky pomocí vektoru) je to terapie:

  1. kmenovými buňkami,
  2. terapeutickými oligonukleotidy (na principu RNA interference), či
  3. editace genů (pomocí CRISPR/Cas9, či jiných vyvíjejích se technologií).

Konkrétní využití genového dopingu

  • Zlepšení přenosu kyslíku (např. pomocí genů pro erytropoetin či jeho receptor)
  • Hojení zranění (zejména za pomoci přenosu kmenových buněk)
  • Nárůst svalové hmoty (např. pomocí genů pro myostatin, follistatin, či insulinu podobný růstový faktor-1; IGF-1)
  • Zlepšení prokrvení tkání (např. pomocí genu pro vaskulární endotelový růstový faktor, VEGF)
  • Potlačení bolesti, stimulace organismu (např. pomocí genů pro endorfiny, či enkefaliny)

Literatura:

1) Neuberger EWI, Simon P. Gene and cell doping: The new frontier - beyond myth and reality. Med Sport Sci 2017

2) Neuberger EWI et al. Detection of EPO  gene doping in blood. Drug Test Analysis 2012

publikováno: 08.02.2018   napsal/a: Prof. MUDr. Libor Vitek PhD